متلازمة فينيل كيتون يوريا
إن بيلة الفينيل كيتون مرض وراثي ولكن ذلك لا يعني أن عدم إصابة الوالدين ببيلة الفينيل كيتون لن تؤدي إلى إصابة الأطفال ببيلة الفينيل كيتون.
في خلايا الإنسان هناك آلاف الجينات. تتحكم الجينات ببناء الجسم، كما تؤثر على شكل الناس الخارجي وعلى صحتهم البدنية.
لكل إنسان ثلاثة وعشرون زوجاً من الصبغيات أو الكروموسومات التي تحتوي على الجينات. ترتبط الجينة الخاصة بمرض بيلة الفينيل كيتون بالصبغية أو الكروموسوم الثاني عشر.
تصنع الجينة المرتبطة بالكروموسوم الثاني عشر بروتين فينيل ألانين هيدرولاز PAH الذي يساعد الجسم على تحويل الفينيل ألانين إلى تايروسين.
قد تكون جينة فينيل ألانين هيدرولاز PAH سليمة وقد تكون معتلَّة. سوف ندعو الجينة السليمة “س” و المعتَّلة أو التي لا تعمل بشكل طبيعي “ع”.
لكل واحد من البشر جينتان من نمط فينيل ألانين هيدرولاز PAH : يحصل على واحدة منهما من الأم وعلى الأخرى من الأب. إذا كانت الجينتان معتلتين أي “ع” ، يولد الطفل مصاباً بمرض بيلة الفينيل كيتون .
تعتبر الجينة السليمة “س” أقوى من الجينة المعتلة “ع” لذا لا تظهر أي أعراض للمرض على من يحمل جينة “س” واحدة على الأقل.
لا يصاب من يحمل جينتي " س س " ببيلة الفينيل كيتون أبداً.
لا يصاب من يحمل جينتي “س ع” ببيلة الفينيل كيتون ولكنه يُسمَّى بحامل لبيلة الفينيل كيتون، لأنه يحمل جينة معتلة “ع”.
يُعتبر من يحمل جينتين من نمط “ع ع” مصاباً ببيلة الفينيل كيتون .
يمنح كل من الوالدين الجنين جينة واحدة تحتوي على إحدى خصائصهما التكوينية. يحصل الطفل على جينة عشوائية من كل من الأب والأم.
إذا كان لدى كل من الأم والأب كليهما جينتان من نمط “س س” فلن يصاب الطفل ببيلة الفينيل كيتون، لأن كل والد من الوالدين يمنح طفله جينة من نمط فينيل ألانين هيدرولاز PAH واحدة فقط.
إذا كان لدى كل من الأم والأب جينتان من نمط “ع ع” فسيولد الطفل مصاباً ببيلة الفينيل كيتون، إذ أنه يحصل على جينة “ع” واحدة من كل من الأب والأم.
إذا كان لدى أحد الوالدين جينتان من نمط "س س"، وكان لدى الآخر جينتان من نمط "س ع"، فستكون نسبة احتمال حصول الطفل على جينتي "س ع" خمسين في المائة، إلا أن هذا الطفل لن يولد مصاباً ببيلة الفينيل كيتون وسيصبح حاملاً للمرض فقط. إذ سيمنح الأب أو الأم ممن يحمل الجينتين "س س" جينة "س" السليمة دائماً.
إذا كان كل من الأم والاب يحملان جينتين من نمط "س ع" فسيكون احتمال إصابة الطفل ببيلة الفينيل كيتون واحد من اربعة، وسيكون إحتمال كون الطفل حاملاً للمرض اثنين من اربعة.
والجدير بالذكر أن إحتمال الإصابة يتكرر كلما أنجب الوالدان طفلاً جديداً. أي إذا كان احتمال الإصابة لدى الطفل الأول خمسة وعشرون بالمئة (أو واحد من اربعة) فالنسبة لدى باقي الأطفال ستكون خمسة وعشرون بالمئة أيضاً.
رابط الفيديو:
عرض باور بوينت:
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق